patiënten

Voor patiëntgerichte informatie over foetale aandoeningen, behandelingen en lopende onderzoeken klikt u hier.

  zorgverleners

Voor specifieke medische informatie over foetale aandoeningen, therapie en lopende studies klikt u hier.

Open rug (spina bifida)

Wat is spina bifida (open rug)? 

Spina bifida ontstaat als de wervelkolom vroeg in de zwangerschap (voor de zesde week) niet goed wordt aangelegd. Het komt in Nederland in ongeveer 4 per 10.000 zwangerschappen voor. Er zijn verschillende vormen, namelijk een spina bifida occulta, waar de opening in de wervelkolom met huid bedekt is, en een spina bifida aperta, waar de rug daadwerkelijk open is. Bij laatstgenoemde is er vaak een bult van ruggenmergvliezen en zenuwweefsel, een zogenaamde meningomyelocele. Als er alleen vliezen uitpuilen, spreekt men van een meningocele. Vaak gaat een spina bifida aperta gepaard met een verplaatsing van de kleine hersenen door het achterhoofdsgat, een zogenaamde Chiari II malformatie. Hierbij kan er ook een overmatige ophoping van vocht in de hersenkamers optreden; er is dan sprake van een hydrocefalus (waterhoofd).

Wat veroorzaakt spina bifida?

De precieze oorzaak is niet bekend. Er zijn meerdere factoren die een rol spelen zoals de inname van foliumzuur en erfelijkheidsfactoren. Als er eenmaal een spina bifida is ontstaan, is er een licht verhoogd risico op opnieuw een spina bifida in een volgende zwangerschap. Het is dan goed om een hogere dosis foliumzuur (dagelijks 5 mg i.p.v. 0,4 mg) voor een eventuele volgende zwangerschap te gebruiken. Als er in uw directe familie meerdere keren een spina bifida is voorgekomen, of u meer over erfelijkheidsfactoren wilt weten, kan uw behandelende arts u naar een erfelijkheid-specialist (klinisch geneticus) verwijzen.

Wat houdt het voor mijn kind in?

Ieder persoon met spina bifida is uniek. Er is een grote variatie van mogelijke gevolgen, van heel mild tot heel zwaar. Als algemene regel geldt dat een defect hoger op de rug gepaard gaat met ernstiger gevolgen. Het is mogelijk om de hoogte van het defect van de wervelkolom tijdens de zwangerschap te bepalen met echoscopie. Het is niet mogelijk om voor de geboorte te bepalen op welke hoogte er precies verlies van motorische functie en gevoelsfunctie zal ontstaan.

Soms worden er naast de spina bifida ook andere afwijkingen gevonden bij de echo, waardoor de kans op een onderliggend syndroom groter wordt. In dat geval wordt een vruchtwaterpunctie aanbevolen om chromosomale problemen (chromosomen zijn de dragers van het erfelijke materiaal) uit te sluiten. De prognose hangt dan af van alle afwijkingen samen. Wij gaan in de rest van deze folder uit van een geïsoleerde spina bifida, zonder andere afwijkingen. De mogelijke gevolgen van spina bifida worden in de volgende alinea beknopt besproken.

Motorische en gevoelsstoornissen en orthopedische problemen

Bij een spina bifida zijn de zenuwbanen in het ruggenmerg vaak geheel of gedeeltelijk onderbroken op de plaats van de afwijking in de rug. Hierdoor worden de spieren daaronder verkeerd aangestuurd, met problemen zoals spierzwakte, verminderde balans, en dwangstand van verschillende gewrichten. Dit kan leiden tot klompvoeten of scoliose (een bocht in de wervelkolom). Het kan ook inhouden dat het lopen moeilijk gaat, of dat het helemaal niet mogelijk is om zelfstandig te lopen, te staan of zelfs te zitten.

Door het onderbroken zijn van de zenuwbanen is er ook minder of geen gevoel onder de plaats van de afwijking in de rug. Hierdoor kunnen drukplekken in de huid ontstaan of men kan last krijgen van koude voeten en onderbenen.

Hersenproblemen

De afwijking in de kleine hersenen (Chiari II malformatie) kan leiden tot hoofdpijn, nekpijn, duizeligheid en problemen met de balans en in erge gevallen tot problemen met slikken en de ademhaling.

Afhankelijk van de hoogte van de afwijking op de rug is er een grote kans op het ontstaan van een waterhoofd (hydrocefalus) als gevolg van een belemmerde afvoer van hersenvocht. Hiervoor kan het nodig zijn om een inwendige drain te plaatsen. Mede door het waterhoofd en eventuele complicaties van de drain kan de geestelijke ontwikkeling van kinderen achterblijven. Hoewel kinderen met een spina bifida geen geestelijke achterstand in de ontwikkeling hoeven te hebben, zien we wel dat als we groepen van kinderen met en zonder spina bifida vergelijken, het IQ (intelligentiequotiënt) bij kinderen met een spina bifida vaak iets lager is dan in de groep kinderen zonder spina bifida. Twee op de drie kinderen met spina bifida heeft een IQ boven de 80 (een normaal IQ ligt rond de 100). Tenslotte is er een licht verhoogde kans op het ontwikkelen van epilepsie, die echter met medicijnen meestal goed kan worden behandeld.

Blaas en darmproblemen

Bij spina bifida zijn er vaak problemen met de aansturing van de blaas. Dit kan leiden tot onwillekeurig urineverlies of het niet volledig kunnen uitplassen (urineretentie), wat weer kan leiden tot blaasinfecties en/of nierbekkenontsteking. Hiervoor is het nodig om, met een buisje via de urinebuis, de blaas te helpen zich meerdere malen per dag leeg te maken (katheteriseren). Eerst leren de ouders dit, om bij hun kind uit te voeren, later kunnen de kinderen dit zelfstandig leren.
Er is ook vaak een verminderde controle over de ontlasting, met problemen als incontinentie of obstipatie tot gevolg. Dit is te verhelpen door de darmen te spoelen of door medicatie te geven die de ontlasting zachter maakt.

Hormonale problemen

Kinderen met spina bifida hebben vaak een groeiachterstand. Vroegtijdige puberteit komt vaker voor, vooral bij kinderen met een waterhoofd.

Psychosociale en seksuele problemen

Wanneer jong volwassenen met spina bifida worden gevraagd worden naar hun levensgeluk, verschilt dit meestal niet veel van leeftijdsgenoten. Er zijn wel vaker problemen op seksueel gebied, en mannen met spina bifida kunnen een verminderde vruchtbaarheid hebben.

Welke mogelijkheden heb ik in de zwangerschap?

Bij uw keuze voor het voortzetten of afbreken van de zwangerschap spelen meerdere factoren een rol. Niet alleen de ingeschatte ernst van de aandoening, maar ook hoe u en uw partner zelf in het leven staan en wat de zorg voor een kind met spina bifida kan betekenen voor het gezin. Wettelijk gezien moet een afbreking voor een zwangerschapstermijn van 24 weken plaatsvinden, dus is er meestal niet veel tijd om deze moeilijke beslissing te nemen. Als u bij deze beslissing verdere ondersteuning wilt, kan uw behandelende arts u en uw partner in contact brengen met een medische maatschappelijke werker of psycholoog.

Wat gebeurt als ik mijn zwangerschap wil afbreken?

In dat geval wordt er een bevalling opgewekt. Dat gebeurt in het ziekenhuis. Het hele proces wordt vooraf in detail met u doorgenomen. U hebt na de bevalling de tijd om rustig afscheid van uw kind te nemen. Het is daarna mogelijk om een crematie of begrafenis te regelen, maar dat is niet verplicht. Een aangifte van geboorte bij de gemeente is niet verplicht. Afhankelijk van wat er precies allemaal op de echo gezien is, kan uw behandelende arts u adviseren om aanvullend onderzoek (als genetisch of chromosoomonderzoek, of een obductie) te laten doen.

Wat gebeurt als ik mijn zwangerschap wil voortzetten?

Tijdens de laatste drie maanden wordt uw kind vaker met een echo gecontroleerd om te zien of de hoeveelheid vocht in de hersenen toeneemt. Dit kan reden zijn om de bevalling te vervroegen. De bevalling dient bij voorkeur te gebeuren in een centrum waar een spina bifida team aanwezig is, zodat uw kind meteen goed opgevangen kan worden. Het is meestal mogelijk om normaal te bevallen zonder dat het kind hierdoor schade oploopt, een keizersnede is meestal niet nodig.

Tijdens de eerste levensdagen komen meerdere specialisten (kinderneuroloog, kinderneurochirurg, kinderuroloog, kinderrevalidatiearts en kinderorthopeed) naar uw kind kijken. Er wordt ook een aantal beeldvormende onderzoeken, zoals een MRI, gedaan om de structuur en eventuele aanlegstoornissen van de hersenen, kleine hersenen en ruggenmerg in kaart te brengen. Ook de nieren, blaas en ledematen worden goed onderzocht. Het is belangrijker om alles goed in kaart te brengen om het vervolgbeleid zo goed mogelijk te kunnen bepalen. Het team dat uw kind behandelt, bestaat uit de genoemde specialisten en daarnaast uit een verpleegkundige, kinderarts, maatschappelijk werker en kinderfysiotherapeut.

De operatie om de meningo(myeolo)cele te sluiten wordt door een kinderneurochirurg uitgevoerd, meestal samen met een plastisch chirurg. Deze operatie duurt ongeveer drie uur. Daarna wordt regelmatig met een echo gecontroleerd of er een waterhoofd ontstaat. Als dit gebeurt wordt er een drain aangebracht.

Kan mijn kind ook al tijdens de zwangerschap worden geopereerd?

Begin 2011 werden de resultaten van een groot Amerikaans onderzoek, de zogenaamde “MOMS-trial” bekend. De belangrijkste resultaten waren dat het bij de 80 kinderen die tijdens de zwangerschap werden geopereerd, minder vaak noodzakelijk was om een drain voor een waterhoofd te plaatsen, en er een iets beter motorisch functioneren op de leeftijd van 30 maanden was. Nadelen waren een grotere kans op vroeggeboorte, voortijdig gebroken vliezen en verminderd vruchtwater. Er was vaker een operatie nodig voor een “tethered cord” (het vast gaan zitten van het ruggenmerg aan de binnenzijde van de huid).

Na een operatie tijdens de zwangerschap (ook wel foetale behandeling genoemd) moet de bevalling altijd via een keizersnede plaatsvinden, ook in toekomstige zwangerschappen, om te voorkomen dat het litteken in de baarmoeder tijdens een bevalling kan opengaan.

Momenteel is het nog onvoldoende duidelijk of de voordelen opwegen tegen de nadelen. Omdat de behandeling mogelijk voordelen kan hebben is er in een landelijke overleggroep besloten om Nederlandse zwangeren de mogelijkheid te bieden voor een operatie tijdens de zwangerschap, dit in het Universitaire Ziekenhuis in Leuven. In Nederland wordt deze bijzondere vorm van behandeling nog niet uitgevoerd. Omdat het een nieuwe behandeling is, zullen alle bijzonderheden tijdens de zwangerschap en na de geboorte nauwkeurig worden bijgehouden.

Indien u interesse heeft in deze behandeling zal uw behandelende arts het in detail met u en uw partner bespreken en wordt u naar Leuven verwezen. Daar krijgt u een gesprek en wordt opnieuw onderzoek verricht voordat de beslissing wordt genomen om tot een operatie over te gaan. De operatie moet voor een zwangerschapstermijn van 26 weken plaatsvinden, wat helaas in de huidige opstartperiode niet altijd gegarandeerd kan worden.

Een operatie tijdens de zwangerschap wordt alleen overwogen bij een eenling zwangerschap waarvan er bekend is dat de chromosomen normaal zijn en er een spina bifida van de borst- of lendenwervels is met verplaatsing van de kleine hersenen (Chiari II malformatie). Een operatie tijdens de zwangerschap wordt niet gedaan bij: bijkomstige afwijkingen, verhoogd risico op vroeggeboorte, overgewicht (een BMI boven 35), eerdere operaties aan de baarmoeder, of loslating van de placenta en/of een laagliggende placenta. In al die situaties wordt uw kind na de geboorte geopereerd.