patiënten

Voor patiëntgerichte informatie over foetale aandoeningen, behandelingen en lopende onderzoeken klikt u hier.

  zorgverleners

Voor specifieke medische informatie over foetale aandoeningen, therapie en lopende studies klikt u hier.

Foetale anemie

Kenmerken van foetale anemie

  • verhoogde bloedstroomsnelheid, het best te meten in de arteria cerebri media (hersenbloedvat)
  • vergroting van lever en milt
  • vergroting van het hart
  • in ernstige gevallen: vocht in meerdere lichaamsholten (buik, huid, placenta) 

Diagnostiek foetale anemie

  • Echoscopie; mn Doppler
  • Bloedonderzoek bij moeder om de oorzaak te vinden
  • Navelstrengpunctie voor bloedonderzoek van de foetus
  • Soms vruchtwaterpunctie, om oorzaak en ernst te onderzoeken 

Intra-uteriene bloedtransfusie 

 

Intra-uteriene bloedtransfusie kan sterfte voorkomen bij foetale anemie. De bekendste oorzaak van deze aandoening is resusimmunisatie. Ernstige foetale anemie wordt soms ook veroorzaakt door andere antistoffen tegen foetale rode bloedcellen (zoals anti-kell- en anti-c-antistoffen) of door infectie met Humaan parvovirus B19.

 

Bloedgroepimmunisatie kan al foetale anemie veroorzaken vanaf een zwangerschapsduur van 16 weken. Door routinescreening in het eerste trimester wordt het risico tegenwoordig vrijwel altijd tijdig onderkend. Bij ernstig geïmmuniseerde zwangerschappen krijgt de foetus gemiddeld 3 maal een transfusie (uitersten: 1-8 maal). Onder echogeleide wordt een dunne naald (0,7 of 0,9 mm) in de navelstrengvene gebracht. Na bepaling van de hemoglobinewaarde dient men tussen de 10 en 120 ml erytrocytenconcentraat toe. Ernstige complicaties komen bij 1-2% van de ingrepen voor. De overleving was 89% na 740 transfusies, uitgevoerd bij 254 zwangeren in het LUMC. Sinds 2000 is de overleving gestegen tot 96%. Verschillende studies laten geen verschillen op langere termijn zien tussen de kinderen die in utero transfusies kregen en controlegroepen.

 

Het Humaan parvovirus B19 (verwekker van de ‘vijfde ziekte’) heeft een voorkeur voor snel delende hematopoëtische cellen in de foetus. Door de besmetting wordt de foetus anemisch. De incidentie van deze infectie onder zwangeren is 1-2%, maar kan in de 4-jaarlijkse epidemieën oplopen tot 10%. De foetus heeft 30% kans om ook geïnfecteerd te raken, met 10% kans op sterfte. De foetale anemie kan succesvol behandeld worden met een intra-uteriene bloedtransfusie; meestal is één transfusie voldoende.

 

Het probleem bij deze ziekte is dat de zwangere vaak niet weet dat zij geïnfecteerd is, of dat zorgverleners het risico voor de foetus onderschatten. De diagnose wordt dan pas gesteld als de ernstig zieke, hydropische foetus niet meer beweegt en er om die reden echoscopisch onderzoek gedaan wordt. Hierdoor vinden verwijzing en behandeling vaak pas in een laat stadium plaats. Sommige foetussen zijn dan al zo ziek dat ze een bloedtransfusie niet meer aankunnen. Dit heeft tot gevolg dat het overlevingspercentage bij deze ziekte lager is dan bij bloedgroepimmunisatie, namelijk 80-85%.

 

Tot voor kort werd op basis van één onderzoek aangenomen dat de overlevende kinderen een normale gezondheid hadden. Recent is gebleken dat bij overlevende kinderen vaker blijvende neurologische schade voorkomt dan gedacht werd. Of die schade door de ernstige anemie of door het virus zelf wordt veroorzaakt, is nog niet duidelijk. 

 

Echoscopie.

Echoscopie is een niet-invasieve methode voor het controleren van risicozwangerschappen. De graadmeters die daarbij worden gehanteerd zijn: miltgrootte (een grote milt wijst op bloedafbraak), levergrootte (een grote lever wijst op extramedullaire hematopoëse), bloedstroomsnelheid in V. umbilicalis, aorta pars descendens en A. cerebri media (grote stroomsnelheid wijst op anemie) en hydrops foetalis. De voorspellende waarde van echoscopische afwijkingen ten aanzien van foetale anemie is goed, maar niet in alle gevallen kunnen echoscopisch tekenen van anemie worden waargenomen. Invasieve methoden voor foetale bewaking zijn daarom in een aantal gevallen nog steeds onmisbaar.

 

Navelstrengpunctie.

Daarnaast werd in het midden van de jaren tachtig de diagnostische navelstrengpunctie (cordocentese) ingevoerd. Zeker bij een ernstig anemische foetus is deze ingreep niet zonder risico. Het streven is dus om op grond van de uitkomsten van niet-invasief onderzoek en vruchtwateranalysen volgens Liley dan wel Queenan et al. zo goed mogelijk te selecteren bij welke foetus niet alleen een foetale hemoglobinebepaling, maar ook een intra-uteriene transfusie nodig is. Monstername en transfusie kunnen dan in dezelfde zitting en bij voorkeur ook via dezelfde naaldinsertie plaatsvinden. Wegens gevaar voor boostering van de ongewenste immuunrespons bij de zwangere is het zowel bij vruchtwater- als navelstrengpunctie van belang transplacentaire puncties te vermijden. Omdat de ervaring van centrum en operateur van belang zijn voor het zo gering mogelijk houden van iatrogene complicaties, worden patiënten die voor cordocentese (en transfusie) in aanmerking komen, in Nederland verwezen naar het Leids Universitair Medisch Centrum. Uit de resultaten van Van Kamp et al. blijkt dat het voorkómen van hydrops foetalis een gunstig effect heeft op de overleving. Diagnostiek van foetale anemie en het stellen van de indicatie tot intra-uteriene bloedtransfusie vóór de foetus hydropisch wordt, is daarom van groot belang. Het verrichten van een uitsluitend diagnostische cordocentese moet zoveel mogelijk vermeden worden. Bij resusimmunisatie hebben de ADCC-test, de bloedstroomsnelheid in de V. umbilicalis een goede voorspellende waarde wat betreft foetale anemie. Bij immunisatie tegen andere bloedgroepantigenen (zoals K) is de ADCC-test minder goed gevalideerd, zodat het beleid gebaseerd moet worden op de uitkomst van de bloedstroomsnelheid.