patiënten

Voor patiëntgerichte informatie over foetale aandoeningen, behandelingen en lopende onderzoeken klikt u hier.

  zorgverleners

Voor specifieke medische informatie over foetale aandoeningen, therapie en lopende studies klikt u hier.

Spina bifida

Een spina bifida is een van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen van het centraal zenuwstelsel met een wereldwijde incidentie van 1 op 2000 levendgeborenen. Door de ernstige centrale en perifere neurologische afwijkingen betekent het voor patiënten vaak levenslange afhankelijkheid van medische en sociale zorg.

Standaard behandeling van spina bifida is het postnataal chirurgisch sluiten van het defect. Opstijgende infectie of bijkomende secundaire schade aan het centraal zenuwstelsel wordt hiermee voorkomen maar verbetert de neurologische prognose niet. In de meeste gevallen moet primair of secundair een ventriculoperitoneale drain worden geplaatst omwille van een progressieve hydrocefalus.

Spina bifida wordt in toenemende mate in het prenatale screeningsprogramma echoscopisch vastgesteld (SEO). Tot voor kort bleven de prenatale opties beperkt tot het laten beëindigen van de zwangerschap of een expectatief beleid tot aan de geboorte. 

Foetale therapie

Spina bifida is een aandoening die progressief is tijdens het prenatale leven doordat chemische en mechanische invloeden van de intrauteriene omgeving schade kunnen toebrengen aan het ruggenmerg. Door lekkage van liquor uit het defect kunnen er tevens intracerebrale afwijkingen (Chiari II malformatie) ontstaan. Foetale therapie in de vorm van sluiten van het defect tijdens de zwangerschap zou deze secundaire schade en liquorlekkage kunnen voorkomen.

Begin 2011 werden de resultaten van een groot Amerikaans gerandomiseerd onderzoek, bekend onder het acroniem “MOMS trial” (Management Of Myelomeningocele Study) gepubliceerd1. Bij dit onderzoek werd prenatale behandeling vergeleken met postnatale behandeling voor welomschreven groepen die aan strikte inclusiecriteria voldeden. Het belangrijkste resultaat was dat het bij de 80 kinderen die tijdens de zwangerschap werden geopereerd minder vaak noodzakelijk was om postnataal een drain voor een hydrocefalus te plaatsen (40% vs 82% in de prenataal geopereerde groep en postnataal geopereerde groep respectievelijk). Verder was er een duidelijke verbetering te zien in de motorische ontwikkeling bij de prenataal geopereerde groep op de leeftijd van 30 maanden. In de prenataal geopereerde groep was er echter een verhoogd risico op vroegtijdig breken van de vliezen, oligohydramnion en amnion-chorion separatie en dientengevolge een verhoogd risico op vroeggeboorte (zwangerschapsduur bij geboorte respectievelijk 34,1±3,1 en 37,3±1,1 weken). Bij 10% van de moeders werd er een gedeeltelijke of complete dehiscentie van het uteriene litteken ten tijde van de sectio caesarea gevonden. Na foetale therapie moet elke volgende bevalling per electieve sectio caesarea plaatsvinden vanwege het verhoogde risico op een dehiscentie of ruptuur van het uterus litteken.

Foetale behandeling voor Nederland en het PROSPER consortium

Ondanks het feit dat er maar één gerandomiseerde studie is die foetale therapie bij spina bifida heeft onderzocht, lijkt het aangewezen om de mogelijkheid van prenatale behandeling bij spina bifida, naast een expectatief beleid of zwangerschapsafbreking, met de ouders te bespreken. Nederlandse patiënten kunnen voor foetale behandeling worden verwezen naar Ziekenhuis Gasthuisberg van de katholieke Universiteit Leuven. Een foetale operatie wordt hier op dezelfde manier gedaan als bij de MOMS trial waarbij artsen van het Children’s Hospital of Philadelphia (USA), een van de deelnemende centra aan de MOMS trial, deel uitmaken van het behandelteam. De eerste counseling over foetale therapie moet echter in het verwijzende centrum in Nederland al hebben plaatsgevonden.

Voor de organisatie van verwijzingen voor foetale behandeling bij spina bifida is in Nederland het PROSPER (PROspective SPina bifida Registry of outcome after intrauterine Surgery) consortium opgericht; een landelijke multidisciplinaire werkgroep van deskundigen uit diverse disciplines die zich bezighouden met de pre-, en postnatale zorg voor kinderen met een spina bifida en tot doel heeft zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor vrouwen die zwanger zijn van een kind met spina bifida te ondersteunen.

De werkgroep benadrukt dat foetale behandeling van spina bifida moet worden beschouwd als een interventie waarvoor beperkte bewijskracht bestaat en vooralsnog niet moet worden gezien als standaard zorg. Het huidige standaardbeleid blijft bestaan.

Voor een goede voorlichting is het van belang dat counselors goed op de hoogte zijn van de voor- en nadelen van foetale therapie en dat er binnen de academische centra consensus bestaat tussen de diverse disciplines.

Voor uitgebreide achtergrondinformatie over spina bifida, foetale therapie, de MOMS trial en counseling en verwijzing wordt verwezen naar de hieronder genoemde referenties1,2.

Verwijzing

StroomschemaSBIndien een patiënt na counseling geïnteresseerd is in foetale behandeling en voldoet aan de inclusiecriteria (zie stroomschema) kan zij worden verwezen naar Leuven. Voor de logistiek rondom verwijzing wordt verwezen naar de flowchart in figuur 1. De inclusiecriteria zijn gelijk aan die in de MOMS trial. Alleen door hier strikt aan vast te houden kunnen de uitkomsten van de MOMS trial worden nagestreefd. Voor inclusie komt alleen een geïsoleerde spina bifida in aanmerking. Dit impliceert de afwezigheid van andere structurele afwijkingen en een normaal karyotype.

Een operatie moet bij voorkeur rond de 25 weken zwangerschapsduur plaatsvinden. Dit impliceert dat, mede gezien de logistieke maatregelen, patiënten moeten worden verwezen bij voorkeur rond de 22 weken. Vindt verwijzing veel later plaats dan is foetale behandeling niet altijd gegarandeerd. Dit heeft te maken met het feit dat in de huidige opstartperiode foetaal chirurgen uit Philadelphia mee opereren wat uiteraard nauwgezette planning en ruime voorbereiding vereist.

Verzekering

Voor verwijzing naar het buitenland is voor veel zorgverzekeraars een E112 formulier vereist, waarvan de naam recent is veranderd in S2 formulier.

Met het S2 formulier kan een zorgverlener in een andere lidstaat van de EU/EER de kosten van een medische behandeling rechtstreeks declareren volgens het vergoedingenstelsel van het EU/EER land van verblijf. De patiënt ontvangt dan voor een groot deel van de kosten geen rekeningen. Eigen bijdragen kunnen wel worden berekend in het land waar de zorg wordt ontvangen en deze rekeningen moet de patiënt zelf voldoen aan de zorgverlener. De nota die de patiënt hiervoor ontvangt komt voor vergoeding in aanmerking zolang het totaalbedrag van de medische kosten onder het in Nederland geldende, wettelijke tarief blijft. Een S2 formulier is dus geen garantie dat alle kosten worden vergoed.

In sommige gevallen kan het nodig zijn een brief voor de zorgverzekeraar op te stellen waarin wordt uitgelegd wat de reden is van verwijzing en waarom dit noodzakelijk is. Hierbij moet expliciet worden aangegeven dat deze behandeling niet in Nederland kan plaatsvinden. Gezien de termijn en de urgentie van verwijzing moet aan de zorgverzekeraar worden gevraagd de aanvraag met prioriteit te behandelen. Mocht de zorgverzekeraar verzoeken om een kostenraming dan kan deze worden opgevraagd in Leuven.

Postoperatieve follow up en nazorg

In figuur 1 is aangegeven in welke frequentie de postoperatieve controles in de zwangerschap moeten plaatsvinden en waar expliciet op moet worden gelet. Uiteraard vinden deze controles ook plaats in nauw overleg met Leuven. De postoperatieve controles en de sectio caesarea moeten plaatsvinden in een academisch centrum waar ook direct postnataal neurochirurgische behandeling eventueel kan plaatsvinden.

Aangezien er momenteel alleen korte termijn resultaten bekend zijn is het belangrijk dat patiënten die prenataal zijn geopereerd, voor lange tijd worden vervolgd en dat alle bijzonderheden tijdens de huidige zwangerschap, maar ook tijdens de daaropvolgende zwangerschappen worden bijgehouden. De werkgroep zal hiervoor een follow up programma opzetten.
Geadviseerd wordt om na deze huidige zwangerschap minimaal 18-24 maanden niet zwanger te worden en alle volgende bevallingen moeten plaatsvinden door middel van een electieve sectio caesarea.

Adressen

Voor informatie over foetale behandeling bij spina bifida kan contact worden opgenomen met een van de leden van de PROSPER werkgroep.

Voor verwijzing voor foetale behandeling bij spina bifida kan contact worden opgenomen met prof.dr. J. Deprest, gynaecoloog in het Ziekenhuis Gasthuisberg van de katholieke Universiteit Leuven. Dit kan per mail of telefonisch via de volgende adressen of telefoonnummers;

This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it. of
This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

+3216344211 of
+3216340829

Ziekenhuis Gasthuisberg van de katholieke Universiteit Leuven
UZ Leuven
Campus Gasthuisberg
Herestraat 49
B - 3000 Leuven (B)
www.uzleuven.be

Referenties

1. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele
Adzick NS, Thom EA, Spong CY, Brock JW 3rd, Burrows PK, Johnson MP, Howell LJ, Farrell JA, Dabrowiak ME, Sutton LN, Gupta N, Tulipan NB, D'Alton ME, Farmer DL; MOMS Investigators.
N Engl J Med. 2011 Mar 17;364(11):993-1004.

2. Foetale therapie bij spina bifida [Foetal therapy for spina bifida].
Eggink AJ.
Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156(38):A4924. Review. Dutch.